تحلیل هزینه- مطلوبیت برنامه غربالگری نوزادان، مرتبط با بیماری فنیل کتونوری در دانشگاه علوم پزشکی شیراز، ۱۳۸۹

تحلیل هزینه- مطلوبیت برنامه غربالگری نوزادان، مرتبط با بیماری فنیل‌کتونوری در دانشگاه علوم پزشکی شیراز، 1389

  دریافت: 2/5/92   پذیرش: 19/8/92مقدمه: ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی از عمده عوامل مرگ و میر قبل از تولد و دوره نوزادی می‌باشند. اغلب علایم این ناهنجاری‌ها از همان روزهای اول ظاهر می‌شود؛ ولی گاهی این علایم خفیف بوده واز نظر دور می‌ماند. بیماری فنیل‌کتونوری از مهم‌ترین این بیماری‌هاست که در صورت عدم تشخیص به موقع آن، اغلب صدمات جبران‌ناپذیری بر سلامت نوزاد خواهد گذاشت. بدین منظور و برای کاهش ...

برنامه کشوری غربالگری فنیل کتونوری در ایران؛ چرایی و چگونگی

Background and Aim: The purpose of phenylketonuria (PKU) screening is to assess the risk of, and prevent, the disease in the newborns likely inflicted with it. The aim of this study was to investigate why and how PKU screening was decided to be included in the national health agenda, initiated and implemented in Iran. Materials and Methods: This qualitative study was conducted based on the Kin...

فنیل کتونوری

آشنایی با فنیل کتونوری

Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotoni...

بررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان

Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuri...

ارزیابی وضعیت تن سنجی و عوامل مرتبط با کنترل بیماری در مبتلایان به فنیل کتونوری در استان خوزستان

زمینه وهدف: عدم درمان فنیل کتونوری منجر به بالا رفتن فنیل آلانین سرم واختلال پیشرونده در عملکرد مغزی وحرکتی می­شود. هدف ازاین مطالعه، بررسی شاخصهای تن سنجی وبرخی عوامل مرتبط با کنترل بیماری دربیماران سنین زیر 18سال درخوزستان بوده است. روش بررسی: این مطالعه درسال 1391 روی56 بیمار فنیل کتونوری سن2 ماه تا 18 سال(22 دختر و 34پسر) دربیمارستان کودکان ابوذر(مرکز منتخ...